Gebiss: korrektes Scherengebiß, Vollzahnig

Ohren: beidseitig normal hörend

HD-A1, ED-0/0 vom 30.06.2025

Augenuntersuchung (ECVO): frei am 28.08.2025

DISH: frei (3-6jährig) vom 30.06.2025

Labokin registriert und befundet am 03.07.2025, Genotyp N/N, reinerbig

siehe nachfolgende Ergebnisse:

• PCR: Frei

• PLL-PXR: frei

• DNA Profil: erstellt

• Neuronale Ceroid Lipofusziose: frei

• Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) adult onset - PCR: frei

• Cystinurie - PCR: frei

• Progressive Retinaatrophie (prcd-PRA) - PCR: frei (Genotyp N/N (A))

• Progressive Retinaatrophie (rcd4 PRA) - PCR: frei

• Degernative Myelopathie: frei

• E-Lokus Variante EM: Genotyp N/N (zuvor Ex/Ex), kein EM-Allel.

• DLA-Haplotypen bestimmt